1/8
Please reload

НЕДАВНИЕ НОВОСТИ

Международный день редких заболеваний

Сегодня, 28 февраля, мир отмечает день орфанных заболеваний.
В мире насчитывается более пяти тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Проблемы у всех пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями схожи, даже несмотря на различия в диагнозе: отсутствие информации, запаздывание с постановкой диагноза, тяжелые условия социализации.
Сегодня для раннего обнаружения пяти орфанных заболеваний существует неонатальный скрининг, называемый иначе "пяточный тест". Анализ крови из пяточки младенца позволяет выявить одно из пяти редких заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз (кистозный фиброз). 

Следует помнить: чем раньше выявить заболевание, тем больше шансов на успешное лечение.

Сегодня на базе нашей клиники планируют создать межрегиональный центр для детей с орфанными заболеваниями, где будут заниматься вопросами реабилитации пациентов. Эта тема поднималась на работе выездного "круглого стола" рабочей группы комитета Совета Федерации, который прошёл в Орле в декабре прошлого года. Тогда, в частности, о проблемах пациентов с орфанными заболеваниями подробно рассказывала Ольга Тимуца, глава «Ассоциации синдрома Ретта»:

Вместе врачи и пациентское сообщество могут сделать многое. Независимо от того, есть лечение или нет проблемы одинаковы: плохая информированность, слабая диагностика, проблема обеспечения медикаментозного лечения. До реабилитации часто руки вообще не доходят. У пациентского сообщества это вызывает огромную тревогу. 

Нам нужен центр, куда могут обратиться родители и получить ответы на интересующие вопросы. Это проблема не только пациентов с синдромом Ретта, это проблема многих других людей с редкими заболеваниями, особенно тех, у кого нет патогенетического лечения. А таких заболеваний в России насчитывает более двухсот.

В мае я был в Казани на всемирном конгрессе по синдрому Ретта. Там мы впервые декларировали открытие реабилитационного центра для детей с орфанными заболеваниями. Эти дети, к сожалению, выпали из системы оказания медицинской помощи. Но сейчас ситуация постепенно разворачивается в противоположную сторону. Мы хотим сделать такой центр здесь в Орле, — говорил Владимир Круглый, член Совета Федерации. 
 

Please reload

Please reload