1/8
Please reload

НЕДАВНИЕ НОВОСТИ

Приём ведёт детский генетик

В консультативно-диагностическом центре НКМЦ начался приём детского врача-генетика. Ведёт его доктор Елена Косинова ежедневно на третьем этаже параклинического корпуса в кабинете с номером 302. 

 

Генетик — это специалист, который исследует механизмы передачи различных заболеваний от одного поколения к другому, а также занимается выявлением, лечением и профилактикой болезней генетического происхождения. Востребованность специальности с каждым годом в мире растёт: сегодня 5% детей появляются на свет с различными врождёнными заболеваниями.

 

— Специфика нашей работы в том, что мы работаем с редкими заболеваниями. Их встречаемость очень мала: те же орфанные заболевания регистрируют не более 10 случаев на сто тысяч населения. Мы работаем с наследственной патологией, консультируем детей и их родителей. Именно у мам и пап чаще всего возникает вопрос, могут ли они передавать по наследству это генетическое заболевание, рассказывает Елена Косинова. 

 

Каждая патология имеет свои закономерности, говорит доктор. Совершенно необязательно, что родитель-носитель дефективного гена передаст его своему потомству. Кроме того, не стоит считать генетическое заболевание у ребёнка приговором для семьи. 

 

— Считается, что если патология наследственная, то она неизлечима. Но, мне хочется отметить, что при некоторых заболеваниях, например, галактоземии, достаточно всего лишь диеты, и ребёнок будет развиваться так же, как его сверстники. Феникелтонурия также требует диеты и приёма определённых смесей и контроля фенилаланина. Есть более сложные заболевания, где требуется заместительная ферментативная терапия, обычно очень дорогостоящая.

Мы работаем вместе с родителями не только над заболеваниями, но и над сопутствующими трудностями, которые встречаются на их пути. Родителям важно знать, что они в этой ситуации не одни, — говорит доктор. 

 

Сегодня многие генетические заболевания стало куда легче выявить. На вооружении врачей есть несколько видов исследований. Первое из них делают всем новорождённым на 4-5 сутки ещё в роддоме. Это неонатальный скрининг, или так называемый, "пяточный тест". Анализ крови из пяточки младенца позволяет выявить одно из пяти редких заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз (кистозный фиброз).

— Для выявления генетических заболеваний есть ещё ряд анализов. Мы делаем исследования анализа крови на кариотип. В этом году у нас также появилась возможность бесплатной ДНК-диагностики по основному перечню наследственных заболеваний. Процедура проходит в Москве, но направление туда дают наши специалисты. Это уже большое подспорье для постановки диагноза, говорит Елена Косинова.

 

Как и в случае с другими заболеваниями, здесь главное — вовремя поставленный диагноз. Генетическое заболевание у ребёнка лучше выявить до появления клинической симптоматики. В этом случае у пациента есть все шансы стать полноценным членом современного общества.  

 

Please reload

Please reload